ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME X-FRAGILE
SEZIONE PUGLIA
L’Associazione organizza diverse iniziative e attività con lo scopo di aiutare le persone e le famiglie che vivono la realtà della sindrome X-Fragile.
L’obiettivo è quello di fornire supporto e informazioni alle famiglie con persone affette dalla sindrome X-Fragile e condizioni associate.
LA SINDROME X-FRAGILE
La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Si presenta sia nei maschi che nelle femmine e i sintomi si presentano in maniera più evidente nei maschi. L’incidenza è stimata in un caso su quattromila maschi e uno su settemila femmine. Dal 2001 è inclusa nell’elenco delle malattie rare stilato dal Ministero della Salute, che secondo la definizione italiana ed europea indica quelle che si manifestano in meno di 5 casi ogni 10.000.
COME FUNZIONA?
La Sindrome è causata dall’espansione di una ripetizione trinucleotidica CGG (tripletta) all’interno del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) posizionato sul cromosoma X. Quando il numero delle ripetizioni CGG supera 200 (mutazione completa) siamo in presenza della Sindrome (FXS).
Il gene FMR1 ha una funzione che potrebbe essere definita “regolativa”, aiuta cioè altri geni a organizzare la propria attività e questo avviene attraverso la produzione di una proteina FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).
Attraverso le molteplici interazioni che FMRP contrae con proteine e RNA messaggeri, essa prende parte a importanti processi neuronali, quali il trasporto dei messaggeri e la regolazione della traduzione nelle sinapsi. Nel caso di mutazione completa il gene FMR1 non è più in grado di produrre la proteina FMRP e la sua mancanza influenza negativamente il funzionamento di altri geni. Si verifica in questo modo l’insorgenza della Sindrome.
LA DIAGNOSI
La diagnosi della Sindrome X-Fragile avviene attraverso l’analisi di un semplice prelievo di sangue che può essere eseguito in molte strutture specializzate distribuite su tutto il territorio nazionale. Alcune di esse offrono anche una consulenza genetica, cioè un genetista che segue il soggetto e i suoi genitori spiegando in cosa consiste questa patologia e consigliando quali altri membri della famiglia di origine di entrambi i genitori possano eseguire il test.
LA DIAGNOSI MOLECOLARE
La diagnosi molecolare della sindrome è una diagnosi diretta che analizza direttamente il gene responsabile.
LA DIAGNOSI PRENATALE
Per Diagnosi Prenatale si intendono tutte quelle indagini atte ad indagare lo stato di salute dell’embrione e del feto.
DIAGNOSI PRE-CONCEPIMENTO
Recentemente è stata messa a punto una tecnica che consente di identificare, prima del concepimento di un embrione, una mutazione genetica, solo di origine materna, a livello del primo globulo polare (1PB).
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Siamo a completa disposizione per favorire la più ampia divulgazione di informazioni sulla Sindrome X-Fragile!
5 X MILLE
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TESTIMONIANZE
"La strada è in salita, ma piena di soddisfazioni ogni giorno e il suo sorriso ci ripaga di tutto!"
"Non rassegnatevi. La sindrome X Fragile si può combattere"